L’Hérédité Humaine
2ème BAC Sciences de la Vie et la Terre SVT
Introduction
L’hérédité humaine repose sur la transmission des caractères génétiques portés par les 23 paires de chromosomes. Contrairement aux plantes étudiées par Mendel, l’analyse de l’hérédité humaine présente des spécificités liées à :
- L’impossibilité de réaliser des croisements expérimentaux
- La faible taille des familles
- Le temps long entre les générations
1. Les Arbres Généalogiques
Symboles standardisés
Femelle
Mâle
Atteint
Décédé
Méthodologie d’analyse
- Repérer les individus atteints
- Étudier la transmission sur plusieurs générations
- Déterminer le mode de transmission (dominant, récessif, lié au sexe)
2. Modes de Transmission
Autosomique Dominant
- Présent à chaque génération
- Transmission verticale
- Ex: Huntington, achondroplasie
Autosomique Récessif
- Saute des générations
- Fratries atteintes
- Ex: Mucoviscidose, phénylcétonurie
Lié au chromosome X Dominant
- Pas de transmission père-fils
- Filles de pères atteints toujours atteintes
- Ex: Hypophosphatémie
Lié au chromosome X Récessif
- Principalement les hommes atteints
- Transmission par femmes conductrices
- Ex: Hémophilie, daltonisme
3. Maladies Héréditaires Majeures
| Maladie | Transmission | Manifestations |
|---|---|---|
| Mucoviscidose | Autosomique récessive | Problèmes respiratoires et digestifs |
| Drépanocytose | Autosomique récessive | Anémie, crises douloureuses |
| Hémophilie | X récessif | Troubles de la coagulation |
| Chorée de Huntington | Autosomique dominant | Dégénérescence neurologique |
4. Conseil Génétique
Objectifs
- Évaluer le risque génétique
- Informer les familles
- Proposer un diagnostic prénatal
Méthodes
- Analyse des arbres généalogiques
- Tests génétiques
- Diagnostic préimplantatoire
Étapes clés :
- Entretien avec le généticien
- Établissement du pedigree familial
- Calcul des risques génétiques
- Proposition de stratégies de dépistage
Activité Pratique
Analyse d’un arbre généalogique :
1. Déterminer le mode de transmission d’une maladie
2. Calculer les probabilités de transmission
3. Proposer un conseil génétique pour un couple à risque
